Medicina a la medida

Hay historias que conmueven y a la vez remecen, por lo bellas y porque nos obligan a revisar nuestras certezas. La historia de KJ Muldoon, un bebé que nació en 2024 con una enfermedad genética devastadora y que hoy camina, habla y crece como cualquier otro niño, pertenece a esa categoría. Porque es una historia de supervivencia y, a la vez, se enfrenta al status quo de la medicina contemporánea.

KJ nació con una deficiencia en una enzima clave que le impedía metabolizar las proteínas. Su organismo, incapaz de eliminar el amoníaco, se convertía lentamente en una trampa tóxica. El futuro indicaba un daño cerebral irreversible y la muerte. La alternativa de manual era un trasplante de hígado, que no era viable. Demasiado pequeña y frágil. No había tiempo.

Y, sin embargo, en apenas seis meses, un equipo de científicos hizo algo que parecía sacado de un libro de ciencia ficción, pues pertenecía al plano de la experimentación. Diseñó una terapia genéticapersonalizada para corregir el error específico en su ADN. Una sola letra mal escrita en el código de la vida fue editada, obteniendo un resultado inmediato. El condenado comenzó a tener futuro.

Una historia personal con un final feliz, pero que puede quedar en la excepcionalidad. Lo que inquieta después de la celebración es la posibilidad que deje de intentarse. Durante décadas la medicina viene operando con una lógica industrial. Su fuerza se sostiene en producir soluciones masivas para enfermedades comunes. La ecuación es a mayor número de pacientes, mayor incentivo para desarrollar tratamientos. Un modelo en el que las enfermedades raras quedan remitidas a la desesperanza, porque no son rentables.

Un margen que no es pequeño. Estamos hablando de millones de personas en el mundo viven con enfermedades genéticas raras. Familias enteras atraviesan diagnósticos tardíos, tratamientos inexistentes y un sistema que les da la espalda. La medicina, con pretensiones de universalidad, se limita a dedicar sus esfuerzos a quienes caben dentro de sus escalas de producción.

El caso de KJ rompe esa lógica al demostrar que es posible diseñar una cura para un solo paciente. Una medicina que sale de la fábrica para entrar al taller. Ya no se trata de producción en serie, sino de intervención precisa. Y esto es posible debido a la paradoja que la ciencia ha avanzado más rápido que el sistema que debería sostenerla.

El tratamiento de KJ fue posible gracias a una convergencia extraordinaria de factores. Existían equipos interdisciplinarios trabajando contra el tiempo, reguladores dispuestos a flexibilizar procedimientos, una infraestructura científica de primer nivel y financiamiento excepcional. Desde la perspectiva que se vea se trata de un acto heroico. Que, gran paradoja, por definición, no son sostenibles como política pública.

Desde la perspectiva de los reguladores, cada terapia genética personalizada es un desafío ético, jurídico y sanitario. Se debe evaluar la seguridad de un tratamiento diseñado para una sola persona, estableciendo protocolos que no adhieren a las políticas de ensayos clínicos tradicionales. Visto de la industria el problema es justificar inversiones millonarias para un único paciente en un sistema construido sobre la repetición y la escala. Dilemas complejos que sostienen las excusas para no hacer nada.

Por desgracia, ningún sistema de salud puede funcionar desde la excepcionalidad. No se puede aspirar a que cada niño tenga detrás una movilización científica global. La pregunta que cabe hacerse es ¿cómo se transforma un milagro en un procedimiento?

El principal obstáculo no es tecnológico. Las herramientas de edición genética ya existen y continúan perfeccionándose. Hoy sabemos que muchas enfermedades genéticas raras podrían, al menos en teoría, corregirse con intervenciones similares. El verdadero problema son las agencias regulatorias, que están diseñados para sostener una industria universal de los medicamentos y procedimientos médicos.

Muchos especialistas plantean que el problema debe pensarse desde la perspectiva de la cirugía. Ningún cirujano necesita validar cada operación con un ensayo clínico antes de intervenir a un nuevo paciente. Una técnica probada que se sostiene sobre el conocimiento acumulado, el que permite adaptarse a cada caso. La edición genética puede pensarse como una suerte de cirugía molecular. Una transición conceptual que cambia la relación con la enfermedad. Dejaríamos de pensar en tratamientos estandarizados y comenzaríamos a pensar en soluciones a medida.

En lo práctico el desafío es solucionar el problema de quién financiará las terapias diseñadas para una sola persona. Se trata de distribuir recursos escasos en sistemas sanitarios que ya son profundamente desiguales. A fin de cuentas, la capacidad de curar existe, pero el acceso a esa cura no. En el fondo, lo que está en juego es una redefinición de la justicia sanitaria. El caso de KJ deja al descubierto la distancia que existe entre lo posible y lo real. Sabemos que el conocimiento existe y que la tecnología está disponible. Pero esto no es suficiente. Hace falta construir las condiciones para que ese conocimiento se traduzca en práctica.

En los próximos años seguimos viendo sufrir y morir a niños por enfermedades que ya sabemos corregir. Y no será por falta de ciencia, sino por falta de decisión. Por la incapacidad de adaptar nuestras reglas a un mundo que ha cambiado más rápido que nuestras instituciones. La historia de KJ Muldoon nos muestra hasta dónde puede llegar la medicina cuando decide actuar. Pero también nos obliga a preguntarnos por qué no siempre actúa.

Por Mauricio Jaime Goio.

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